10 căn bệnh do đột biến gen nguy hiểm ở người cần đặc biệt lưu ý

Đột biến gen ở người có thể gây ra nhiều căn bệnh nguy hiểm. Đây cũng chính là những căn bệnh di truyền bố mẹ truyền sang con cái. Bài viết hôm nay chúng tôi tổng hợp đến bạn 10 căn bệnh do đột biến gen ở người cần đặc biệt lưu ý.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là một trong những căn bệnh do đột biến phổ biến và nguy hiểm nhất hiện nay. Nguyên nhân đến từ sự bất thường ở các nhiễm sắc thể. Theo đó, thay vì sinh ra các bé có 46 sắc thể, được xếp thành 23 cặp, thì ở những bé mắc hội chứng Patau sẽ sở hữu thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào cơ thể.

Sự xuất hiện của nhiễm sắc thể thứ 13 trong cơ thể là một sự bất thường, gây nên những vấn nghiêm trọng về cả tinh thần và thể chất của trẻ. Những biểu hiện thường gặp nhất là sức khỏe suy yếu, khuyết tật thần kinh, não bộ kém phát triển.

Một điều đáng buồn thể hiện tính chất nghiêm trọng của căn bệnh do đột biến gen Patau đó là đa số trẻ mắc Patau đều mất trước khi chào đời, hoặc chỉ sống được trong thời gian ngắn, tỷ lệ trẻ mắc Patau sống được đến tuổi trưởng thành là rất ít.

Chính sự nguy hiểm như vậy từ hội chứng Patau, các bố mẹ phải chủ động thực hiện khám tổng quát tiền hôn nhân để yên tâm hơn và sẵn sàng có em bé đảm bảo sức khỏe tốt nhất.

Những triệu chứng của hội Patau chứng ở trẻ

Hội chứng Edward

Edward cũng là một bệnh di truyền vô cùng nguy hiểm, tỷ lệ trẻ tử vong trước khi được chào đời cũng cực cao. Tuy nhiên hội chứng Edward hiếm gặp hơn nhiều so với các bệnh do đột biến gen khác.

Những trẻ có cơ hội sống sót từ hội chứng Edward cũng có cuộc sống rất khó khăn, phải hoàn toàn phụ thuộc vào sự chăm sóc của người thân. Bởi các bé thường sẽ bị dị tật bẩm sinh, khuôn đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ, kém vận động, thoát vị rốn…

Trẻ bị hội chứng Edward

Hội chứng Down

Down thực tế không phải là một bệnh di truyền, mà là một rối loạn di truyền xảy ra khi có sự phân chia trong tế bào bất bình thường dẫn đến có thêm một hoặc một bản sao nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down gây nên những thay đổi trong sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ, mức độ nguy hại từ căn bệnh này là không hề nhỏ.

Tỷ lệ mắc hội chứng Down trên thế giới là khá cao, có 1/700 trẻ sinh ra mắc hội chứng Down. Hiện số lượng trẻ mắc Down trên toàn thế giới vào khoảng 8 triệu trẻ.

Tại Việt Nam, có 1/1000 trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Trong đó, 50% trẻ bị khuyết tật tim bẩm sinh.

Tuổi thọ trung bình ước tính người bị hội chứng rối loạn di truyền Down là khoảng 60 tuổi, tùy vào tình trạng sức khỏe của từng người.

80% nguy cơ trẻ bị hội chứng Down xảy ra ở sản phụ sau tuổi 35.

Trẻ bị bệnh Down thường có mắt nhỏ, mũi rộng và bằng phẳng, trán dốc, các bộ phận não,  tim, cột sống, thận bất thường, bị khuyết tật ở vòm miệng. Bên cạnh đó, cơ thể người mắc phải không thể phát triển, liên tục tăng cân, cơ bắp rất yếu. Hiện nay, có thể đăng ký phương pháp tầm soát CN NIFTY tại Viện khoa học DNA cho mẹ bầu để phát hiện dấu hiệu bệnh nếu tiền sử mắc các bệnh di truyền.

Câu chuyện về Griffin và cậu em Turner bị Down từng lay động trái tim bao người

Hội chứng Klinefelter

Một chứng bệnh liên quan đến đột biến gen khác đó là hội chứng Klinefelter. Đây là hiện tượng không thể phân li nhiễm sắc thể xuất hiện ở nam giới. Theo đó, người bệnh thay vì có 1 nhiễm sắc thể giới tính X, thì lại có đến 2 nhiễm sắc thể loại này. Bệnh Klinefelter được xác định có liên quan đến những nguy cơ mắc các bệnh lý y học.

Những đột biến về cấu trúc hay số lượng nhiễm sắc thể sẽ liên quan đến nhiều gen và dẫn đến một loạt tổn thương tại các hệ cơ quan của người mắc phải. Nói một cách dễ hiểu hơn, hội chứng Klinefelter chính là thế giới của những người đàn ông mang gen nữ.

Là một căn bệnh do đột biến gen nguy hiểm, nên việc xét nghiệm dị tật thai nhi trong quá trình mang thai là rất cần thiết. Hiện hội chứng Klinefelter có thể được phát hiện thông qua phương pháp NIPT xét nghiệm dị tật thai nhi. Vì vậy, phụ nữ mang thai hay có ý định mang thai tốt nhất nên tiến hành xét nghiệm để tầm soát hiệu quả nhất.

Mô vú nam bị nữ hóa là một trong những biểu hiện của bệnh Klinefelter

Hội chứng Turner

Căn bệnh do đột biến gen nguy hiểm khác mọi người cần đặc biệt lưu ý là hội chứng Turner. Bệnh gây ra bởi tình trạng mất một phần hoặc mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người.

Hội chứng Turner cũng chính là rối loạn về nhiễm sắc thể giới tính thường gặp ở nữ nhất, ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển thể chất và tâm thần của người bị.

Những đặc điểm thường thấy ở người mắc hội chứng Turner: vóc dáng khá nhỏ bé, suy yếu buồng trứng, tim bị dị tật bẩm sinh, khiếm thính,…

Hội chứng Turner thường gặp ở nữ

Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia )

Bệnh máu khó đông di truyền hay còn gọi là Hemophilia có liên hệ với nhiễm sắc thể giới tính X được gen sinh ra, quá trình đông máu sẽ tồn tại trên nhiễm sắc thể này.

Các bé trai mắc chứng Hemophilia khi chúng có bộ nhiễm sắc thể XY nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ người mẹ. Trong khi đó các bé gái có bộ NST XX, sẽ phát hiện ra bệnh máu khó đông di truyền khi cả cha và mẹ đều sở hữu các NST mang mầm mống gen bị bệnh.

Bệnh Hemophilia tuy hiếm gặp hơn các bệnh do đột biến gen khác nhưng mức độ nguy hiểm là rất lớn. Bệnh khiến cho máu không đông lại được như bình thường. Điều này có thể không phải là vấn đề quá nghiêm trọng đối với những vết thương ngoài da. Nhưng nếu bị chảy máu trong cơ thể như ở đầu gối, mắt cá chân, khuỷu tay, chúng có thể ảnh hưởng đến nội tạng và đe dọa đến tính mạng.

Bệnh Hemophilia có thể đe dọa đến tính mạng

Bệnh bạch tạng

Bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, gen này thuộc gen đa hiệu và quy định nhiều tính trạng. Đây là thuật ngữ chỉ chung những chứng bẩm sinh gây ra bởi rối loạn quá trình sinh và tổng hợp ra melanin.

Người bị bệnh bạch tạng thường có mắt, da và tóc màu sắc nhạt. Da của họ cũng thường bị bỏng nắng, dễ dẫn đến ung thư da. Một biểu hiện khác của bệnh bạch tạng ở người là thị lực kém, rối loạn thị giác, hội chứng sợ ánh sáng.

Bệnh bạch tạng

Bệnh mù màu

Bệnh mù màu cũng được xếp vào top 10 bệnh do đột biến gen phổ biến nhất ở người cần đặc biệt lưu ý. Đây là căn bệnh di truyền liên quan đến các rối loạn sắc giác, người bệnh không phân biệt được các màu sắc, có thể là màu xanh, đỏ hoặc toàn bộ hệ màu.

Tỷ lệ bệnh mù màu ở nam giới lớn hơn nữ giới. Bên cạnh nguyên nhân chính là do di truyền thì bệnh mù màu cũng có thể do mắc một số bệnh như tiểu đường, bệnh tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng; do dùng một số loại thuốc, hay tiếp xúc với các chất hóa học.

Hiện y học chưa có cách nào chữa bệnh mù màu nhưng có thể chẩn đoán được bệnh trước sinh. Những người bị bệnh mù màu cũng được đeo kính loạn sắc để hỗ trợ điều trị, giúp sinh hoạt hàng ngày được cải thiện hơn.

Một ví dụ về bệnh mù màu đỏ ở người

Bệnh động kinh

Bệnh động kinh chính là căn bệnh nguy hiểm được nhắc đến nhiều nhất trong các bệnh do đột biến gen ở người. Bệnh động kinh gây ra bởi đột biến điểm ở một số gen ở ti thể, hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn và lặp đi lặp lại của các nơron bên trong vỏ não. Tình trạng này gây nên các triệu chứng rối loạn về hệ thần kinh như: cắn lưỡi, co giật bắp thịt, mắt trợn ngược, sùi bọt mép, mất kiểm soát khi tiểu tiện, bất tỉnh.

Bệnh động kinh có thể gây nên những nguy hiểm cho bản thân người bệnh và người khác như: ngã, đuối nước, tai nạn xe, tai biến trong quá trình thai kỳ, các vấn đề về sức khỏe tâm thần.

Bên cạnh yếu tố di truyền, bệnh động kinh cũng có thể xuất phát từ các chất thương ở đầu, bệnh về não, bệnh truyền nhiễm, bị thương trước khi sinh hay rối loạn phát triển…

Phương pháp điều trị bệnh động kinh thường được áp dụng nhất hiện nay là dùng thuốc hay phẫu thuật theo chỉ định của bác sĩ.

Ngã, co giật, mắt trợn, sùi bọt mép là những biểu hiện của bệnh động kinh

Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Căn bệnh do đột biến gen cuối cùng chúng tôi muốn nhắc đến đó chính là bệnh tan máu huyết tán Thalassemia. Bệnh tan máu huyết tán có sự liên quan đến máu với nguyên nhân cụ thể là những gen lặn ở cha mẹ, nếu cả hai đều mang loại gen bị bệnh thì 75% trẻ em khi chào đời đều mắc phải bệnh.

Không có bất cứ cha mẹ nào muốn con mình bị bệnh tan máu huyết tán Thalassemia, bởi một khi bị bệnh sẽ kéo dài và truyền máu suốt cuộc đời. Triệu chứng thường gặp nhất của bệnh tan máu huyết tán Thalassemia là tình trạng thiếu máu và thiếu sắt thường xuyên.

Người bệnh Thalassemia có thể phải truyền máu suốt đời

Như vậy Reviewtop.vn vừa chuyển đến bạn thông tin cơ bản về 10 bệnh do đột biến gen rất nguy hiểm cần đặc biệt chú ý. Đối với những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con hoặc phát hiện mình đang có em bé sau 2 tuần, tốt nhất nên chủ động đăng ký gói dịch vụ chăm sóc sức khỏe thai sản, tầm soát các bệnh có thể gặp ở thai nhi.

Hy vọng đây sẽ là một thông tin sức khỏe bổ ích dành cho bạn. Cảm ơn bạn đã theo dõi các bài viết Review sức khỏe trên Reviewtop.vn.

Chúc bạn và gia đình vui khỏe mỗi ngày!

CÓ THỂ BẠN QUAN TÂM:

• 15 loại thực phẩm không nên ăn được chuyên gia dinh dưỡng khuyến cáo
• Review các loại Tảo cho trẻ em có tốt không?
• Điểm danh 9 loại thuốc xịt viêm mũi dị ứng tốt nhất được các bác sĩ khuyên dùng